En el Día mundial de la concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne charlamos con una vecina de Malvinas. Lorena, mamá de Ignacio, nos cuenta como es el día a día de su hijo que nació con esta patología.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco común. Afecta principalmente a varones, pero, en algunos casos poco frecuentes, puede afectar también a mujeres. El Duchenne hace que los músculos del cuerpo se debiliten y se dañen con el paso del tiempo. El cambio genético que causa Duchenne, una mutación en el gen DMD, aparece antes del nacimiento y puede ser hereditario. Sin embargo, también pueden aparecer mutaciones nuevas en el gen de forma espontánea.
Cada 7 de septiembre, se conmemora este día con el objetivo de visibilizar y dar a conocer las causas de esta enfermedad, logrando así un diagnóstico temprano y la posibilidad de tratarlo a tiempo.
Vivir con Duchenne
Lorena, una militante y vocera de la concientización, es vecina de Malvinas Argentinas. Allí convive con su familia conformada por sus tres hijos y su esposo Ezequiel. Uno de sus pequeños es Ignacio, a quién su mamá nos describe como «un niño muy inquieto y feliz»
«Ignacio tiene 11 años. El es un niño muy inquieto y feliz, le gusta mucho dibujar historietas es más, él dice que cuando sea grande quiere ser cineasta y hacer todo ese tipo de cosas con dibujos.»
Con respecto a como es el día a día de su hijo, Lorena nos cuenta: «Él sabe que tiene Duchenne lo vamos hablando a medida que surgen preguntas o dudas, entiende que tiene que ir a fisioterapia porque eso le ayuda a que sus músculos estén en buen estado y eso es muy importante. Hace 5 años que asiste, también hace natación lo que lo ayuda a relajar los músculos y le gusta mucho nadar.»
Los primeros signos y síntomas
Los primeros signos y síntomas de Duchenne suelen aparecer entre los 2 y los 3 años de edad. Los niños con Duchenne pueden demorarse en sentarse, pararse o caminar. La mayoría no puede correr ni saltar correctamente debido a la debilidad de los músculos principales del cuerpo.
Ese fue uno de los mótivos por los cúales Lorena y Ezequiel decidieron comenzar con campañas de difusión; «nosotros decidimos hacer esta campaña de concientización para poder difundir y para que todos se puedan informar acerca de esta enfermedad, conociendo los signos de alerta para tener un diagnóstico temprano y poder acceder a los tratamientos a tiempo. Muchos papás nos expresan que para llegar al diagnóstico tuvieron un camino largo por recorrer, cómo nos pasó a nosotros.
«Si observan algunos estos signos de alerta en algún niño cómo pueden ser dificultad para caminar y subir escaleras caídas frecuentes dificultad para levantarse del piso y disminución de la fuerza, consulten con el médico pediatra o con un médico neurólogo. «
Para finalizar, Lorena hizo enfásis en la importancia del tratamiento para el mejoramiento en la calidad de vida de los pacientes que padecen Duchenne «es muy importante tener un control de todas esas áreas (Kinesiología, Cardiología, Neumología). Esta enfermedad a pesar de que no tiene cura si tiene un tratamiento, que si uno lo sigue, lo continúa y es constante los niños están en buenas condiciones de salud y pueden hacer todo lo que hacen los demás niños«.
Fundador y director de boomerang_net
Soy community manager y diseñador gráfico. Me gusta sacar fotitos. A veces hablo de política, cuando me enojo.